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Pubblicazioni Scientifiche
Nature Genetics
Ecco le ultime pubblicazioni scientifiche come co-autore, sulla prestigiosa rivista Internazionale Nature Genetics, e su Journal of Clinical Investigation della nostra Responsabile Scientifica per ANPIG Dott.ssa Daniela Paoli, in collaborazione con l'Università di Erlangen-Norimberga.
Farmacologia
Farmaci oftalmologici e le diverse vie di somministrazione
Esplora il nostro file PDF sui farmaci oftalmologici e le diverse vie di somministrazione! Scopri come preparare colliri efficaci, evitare gli effetti collaterali comuni e somministrare farmaci in modo sicuro. Confronta le modalità perioculare, orale e parenterale per una cura completa. Scarica il file per migliorare la tua pratica medica oggi stesso.
Farmaci Antiglaucoma
Scopri il Compendio Completo dei farmaci Antiglaucoma: La guida essenziale per la gestione oculare avanzata. Ampia copertura farmacologica e informazioni aggiornate per decisioni terapeutiche informate. Scarica oggi stesso per una cura glaucoma ottimizzata.
Farmaci Generici ed Originali
Pongo all’attenzione dei soci, associati e frequentatori del sito un articolo sui farmaci generici scritto dal dottor Renato De Natale, oculista e noto esperto nazionale ed internazionale di farmacologia oculare. L’articolo è pubblicato sul numero di giugno 2012 della rivista Ottica Fisiopatologica. L’argomento è relativo ai farmaci generici che a molte persone vengono proposti dal Farmacista in sostituzione del farmaco di marca. Gli utilizzatori dei farmaci sono invogliati ad utilizzare i generici in virtù della loro gratuità, sottolineo però, come per tali preparati non sia necessaria alcuna ricerca e la legge consente una semplice autocertificazione sulla effettiva percentuale di efficacia dei prodotti (biodisponibilità). Molti dei malati di glaucoma sanno quanto una piccola variazione della pressione oculare sia ricercata tenacemente dall’oculista per preservare la vista, è quindi difficile capire come un 20% in meno o in più di pressione indotta dai generici, non desti alcuna preoccupazione nel legislatore Buona lettura!
-il Presidente
Ricerca Futura
L'ereditarietà del glaucoma è stata riconosciuta più di 150 anni fa, ma solo negli ultimi dieci anni è stata utilizzata per comprendere meglio le basi molecolari della malattia. Sono state identificate numerose mutazioni nel codice genetico di pazienti con specifici fenotipi della malattia glaucomatosa.
Il sequenziamento del genoma umano e il miglioramento delle tecniche per identificare i geni legati a malattie consentiranno di identificare i geni coinvolti nella patogenesi del glaucoma in futuro. Questo porterà a una migliore conoscenza della malattia e permetterà di classificare le forme di glaucoma in modo diverso da quello attuale.
Sebbene il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) non mostri una ereditarietà di tipo mendeliano, i consanguinei di individui glaucomatosi hanno una probabilità più alta di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. La pressione intraoculare (IOP) elevata è ancora il principale fattore di rischio conosciuto per il glaucoma, ma molti individui con una IOP elevata non sviluppano la malattia e alcuni con IOP normale possono svilupparla.
Il glaucoma POAG è una patologia ad eziologia multifattoriale influenzata da fattori genetici e ambientali. Sono stati identificati diversi loci genetici associati all'insorgenza del POAG, tra cui i geni MYOC e OPTN, che possono influenzare la suscettibilità alla malattia e il suo decorso.
Altre mutazioni geniche rilevanti per il glaucoma includono il gene WDR36, il gene APOE e il gene OPA1. Il gene LOXL1 è coinvolto nella sindrome pseudoesfoliativa, che rappresenta una complicanza oculare di una malattia sistemica caratterizzata da alterazioni della matrice extracellulare.
L'apporto della genetica è in continua evoluzione e può rivoluzionare la nostra comprensione e classificazione del glaucoma in futuro.
Fonti:
- Allingham RR, Liu Y, Rhee DJ. The genetics of primary open-angle glaucoma: A review. Exp Eye Res. 2009;88(4):837-844.
- Monemi S, Spaeth G, DaSilva A, et al. Identification of a novel adult-onset primary open-angle glaucoma (POAG) gene on 5q22.1. Hum Mol Genet. 2005;14: 725-33.
- Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007;317(5843): 1397-1400.
- Vincent AL, Billinglsley G, Buys Y, Levin AV, Priston M, Trope G, Williams-Lyn D, Heon E. Digenic Inheritance of early-onset glaucoma: CYP1B1, a potential modifier gene. Am J Hum Genet. 2002;70: 448-460.
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Ruolo della Genetica
di Paolo Frezzotti
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